Тройной негативный рак молочной железы у женщин ≤40 лет отличается агрессивным течением, высокой частотой BRCA-мутаций и ограниченными терапевтическими возможностями. Цель исследования – систематический обзор данных о BRCA1/2-мутациях и экспрессии PD-L1 у молодых женщин с TNBC для оценки молекулярных и клинических особенностей. В работе представлены семь исследований из Китая, Южной Кореи, Португалии, Мексики, арабских стран и России (2015–2024 гг.), охватывающих в общей сложности 3939 пациенток. Для систематического обзора частоты BRCA-мутаций использована группа женщин ≤40 лет (n = 355). Российское исследование включено в систематический обзор экспрессии PD-L1. Исследование установило, что почти каждая пятая молодая пациентка с тройным негативным раком молочной железы является носителем мутаций BRCA1/2 (18,9 %; 95 % доверительный интервал 15,1–23,3 %), преимущественно BRCA1. Эти мутации сопряжены с агрессивным течением, ранним началом и высоким риском контралатерального рака. При этом высокая доля PD-L1-позитивных опухолей (37,9 %) указывает на чувствительность значительной части пациенток к ингибиторам контрольных точек. Таким образом, результаты подчеркивают необходимость комплексного молекулярного и иммунного профилирования молодых женщин с TNBC и дальнейших многоцентровых исследований в этой возрастной категории.
