Главная
» Электронная библиотека » Генетические маркеры риска развития сахарного диабета 1 типа в HLA-комплексе у детей Поволжья
Генетические маркеры риска развития сахарного диабета 1 типа в HLA-комплексе у детей Поволжья
| Категория: | медицина | |
| Авторы (ПГУ): | Чичеватов Дмитрий Андреевич [100]  | |
| Аннотация: | Актуальность. Сахарный диабет 1 типа (СД1) характеризуется выраженной генетической гетерогенностью, при этом ключевую роль в формировании риска играют гены комплекса HLA. Распределение и вклад HLA-аллелей и гаплотипов существенно варьируют между популяциями, что обусловливает необходимость изучения популяционно-специфических особенностей генетической предрасположенности в разных когортах. Цель исследования. Изучить спектр и частоту встречаемости HLA-генов и гаплотипов, ассоциированных с риском развития СД1 в регионах Поволжья. Материал и методы. Проведено многоцентровое сравнительное исследование с участием 507 детей, включая 310 пациентов с впервые выявленным СД1 и 197 их здоровых сибсов из трех регионов Поволжья. HLA-типирование (локусы HLA-A, -B, -C, -DR, -DQ, -DP) выполнялось методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции с последующим секвенированием. Результаты. У пациентов с СД1 выявлены выраженные различия в распределении гаплотипов HLA II класса по сравнению со здоровыми сибсами. Гаплотипы DR3–DQ2 и DR4–DQ8 достоверно ассоциировались с повышенным риском заболевания, тогда как DRB1*15:01–DQA1*01:02–DQB1*06:02 и DRB1*07:01–DQA1*02:01–DQB1*03:03 проявляли выраженный протективный эффект. Для локуса DPB1 наблюдались разнонаправленные ассоциации: аллель DPB1*01:01 был ассоциирован с повышенным риском СД1, тогда как DPB1*04:02 со снижением риска. Анализ взаимодействий показал преимущественно аддитивный характер влияния DPB1 и гаплотипов DR–DQ без признаков эпистатических эффектов. Среди локусов HLA I класса аллели B*08:01 и B*39:01 ассоциировались с повышенным риском развития СД1, тогда как B*57:01 демонстрировала протективное действие. Межклассовые взаимодействия HLA I и II классов в целом носили суммарный характер, а выявленные ассоциации частично объяснялись неравновесным сцеплением в пределах HLA-региона. Заключение. Подтверждена ведущая роль гаплотипов HLA II класса (DR3–DQ2 и DR4–DQ8) в формировании генетической предрасположенности к СД1. Гаплотипы DRB1*15:01–DQA101:02–DQB1*06:02 и DRB1*07:01–DQA1*02:01–DQB1*03:03 ассоциированы со сниженным риском заболевания. Локусы HLA I класса и DPB1 вносят дополнительный преимущественно аддитивный вклад в риск СД1, при этом DPB1*01:01 связан с повышенным риском, а DPB1*04:02 и B*57:01 – с протективным эффектом. | |
| Тип: | Статья | |
| Вид: | электронная копия бумажного издания | |
| Количество частей: | 1 | |
| Год издания: | 2026 | |
| Издательство: | ООО "Издательство "Перо" | |
| Где опубликовано: | Журнал | |
| Место опубликования: | FOCUS Эндокринология | |
| Индексация: | Белый список У3 (Article, Review/научная статья, обзорная статья) | |
| Целевая аудитория: | Исследователь | |
| Целевое назначение: | Научное | |
| Отрасль науки: | 14.01.12 Онкология | |
| Лицензия: | Нет ограничений | |
| Ограничения: | Нет ограничений | |
| Правообладатель: | Чичеватов Дмитрий Андреевич | |
| ISSN: | 2713-0177 | |
| DOI: | 10.62751/2713-0177-2026-7-1-01 | |
| Импакт-фактор журнала (SJR): | 1,103 | |
| Библиографическая ссылка: | Korneva KG, Bezlepkina OB, Sharonov GV, Shabalkina AV, Salnikova MA, Shagina IA, Chichevatov DA, Strongin LG, Zagainov VE. Genetic risk markers of type 1 diabetes within the HLA complex in children of the Volga region. Focus Endokrinologia = FOCUS Endocrinology. 2026;7(1):5–13. https://doi.org/10.62751/2713-0177-2026-7-1-01 | |
| Страницы (с ... по ...): | 5-13 | |
| Том: | 7 (№1) | |
| Внешняя веб-ссылка: | https://endofocus.elpub.ru/jour/article/view/187 | |
| Язык: | Русский | |
| Место хранения: | ИР открытого доступа | |
| Дата размещения: | 09.11.2026 | |
| Владелец: | Чичеватов Дмитрий Андреевич | |
| Ссылка на ресурс: | http://elib.pnzgu.ru/library/1793946961  | |
| Формат: | Не указан |